什么是地中海贫血，真的很可怕么？
地中海贫血是一种因基因疾病，因为突变或者缺失，最终导致贫血，这个疾病的严重程度主要跟基因改变的类型有关。如果是重型患者，生后立即死亡，或者一辈子都需要输血和除铁，对于一个普通人而言，大部分是无法负担起这个费用，或是倾其所有，这也是为什么很多人害怕的原因。
但是，大家一定要知道，这个是针对重型患者而言，而对于大多数轻型患者来说，无需任何处理，都可以安然度过一生。
地中海贫血有很多种，但是最常见的是：α、β-地中海贫血，重型的α地中海贫血，基本上是死胎或者死产，最多活不过1个月；重型β地中海贫血也多在生后3个月左右开始出现严重贫血。而轻型的地中海贫血则没有症状，仅仅表现为平均红细胞体积和红细胞含量下降，都是通过家系调查或者平时体检发现。我家孩子贫血，要考虑地贫吗？
地中海贫血有明显的地域性分布，对于中国而言，多分布在南方领域，其中发病率较高的是：海南省、广西壮族自治区、广东省，发病率都是10%以上，以前读大学的时候，几乎每个寝室都有人携带地中海贫血基因。
江西、湖南、湖北、四川、重庆、云南、贵州也不少见，而中原地带和北方流域相对而言，这个疾病少很多。
所有这些高发地区的人出现贫血，尤其是伴有小细胞低色素的时候，一定要警惕地中海贫血的可能。地中海贫血与怀孕
对孕妈妈的影响
由于怀孕会加重患者贫血，妊娠合并地中海贫血属于高危妊娠，需要在有经验的产科医生指导下进行系统管理。
孕前应做心脏彩超、心电图、铁代谢、内分泌及病毒学等检查；怀孕过程中应监测心脏、肝脏及甲状腺功能，同时动态复查血常规，观察贫血严重程度的变化，如达到输血指征，则考虑以输血纠正贫血。
对胎儿的影响
孕妈妈贫血也可能导致胎儿缺氧进而引起宫内生长迟缓、胎儿宫内死亡及早产，因此，胎儿生长发育也需通过超声检查进行监测。
地中海贫血严重程度分类
地中海贫血（简称“地贫”）根据临床严重程度分为静止型、轻型、中间型和重型。其划分标准受夫妻双方地贫基因的携带情况影响。
如果夫妻都没有地贫基因，则下一代不可能有地贫基因。
如果夫妻任何一方带有地贫基因，子女遗传地贫基因机会为50%而成为地贫基因携带者。
如果夫妻二人都带有地贫基因（双方都是α-地贫，静止型除外或者都是β-地贫），则子女有25%的几率是健康的、50%的几率患上轻型地贫或25%的几率患上中、重型地贫。
遗传风险最高的情况是：一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚。
静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响，一般情况下无需治疗，但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。
临床诊断为中间型的地贫是否需要输血进行治疗，需要医生根据具体情况评估后决定。
临床诊断为重型地贫的孩子（通常因父母携带同种基因缺陷所致），出生时往往表现正常，2-3个月后会逐渐显现出皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长发育迟缓、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅的骨骼比正常人宽、肝脾肿大、心脏衰竭等问题。
对于重型地贫患者，大部分必须依靠终身输血联合袪铁进行治疗。
地中海贫血的治疗
1.输血治疗
输血的目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平，保障身体对氧气的需求。
2.祛铁治疗
大量输血会导致铁元素在体内过量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏等重要器官异常。因此，输血同时必须定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况决定。
目前，临床上可供选择的祛铁剂有：注射的去铁胺、口服的去铁酮和地拉罗司。
3.脾切除/脾栓塞术
脾切除/脾栓塞术为治疗重型β地中海贫血患者的姑息手段，但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险显著增加，需要慎重评估其风险和获益，尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。
4.根治手段
目前尚无治愈地贫的药物。骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小，移植效果越好，有条件应尽早（2～6岁）接受造血干细胞移植。
此外，随着基因治疗不断发展，欧洲已经批准基因治疗用于地贫，但目前基因治疗费用昂贵，且远期疗效不确定，其推广的可行性有待时间验证。
5.日常监测
地贫常见并发症包括血栓形成、内分泌和骨骼疾病、肺动脉高压、腿部溃疡、肝病等。因此，患者应该在正规医疗机构的血液专科接受规范的治疗和定期随访。
如出现相关并发症，应及时进行相应的专科如心血管、呼吸、消化、内分泌甚至外科治疗。此外，建议避免使用含铁的维生素或补充剂。
地中海贫血的预防
由于地贫难治易防，因此婚前检查，孕前检查和产前检查非常重要！
婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。
产前地贫筛查可以通过夫妻双方查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，再进一步进行地贫基因检测，来确诊以及明确是哪一类型的地贫。
如果夫妻双方均为地贫基因携带者，一定要利用产前诊断技术，于孕期的不同阶段，分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因。
供稿｜健康教育科
编辑｜朱以龙
审核｜蔡志明、刘艳
峨山彝族自治县妇幼保健院
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