北京中科白瘕风 http://m.39.net/baidianfeng/index.html治与不治？是个难题！年8月25日，正当人们享受着盛夏过后天气转凉的丝丝惬意，医院心内科的医生们却没有丝毫松懈，他们正在紧张的会诊一位因鼻出血过多的棘手病例。这是一位年仅13岁的“老病号”——一位不幸罹患肺动脉高压的小女孩，9年前小女孩因胸闷、气短被外院确诊为肺动脉高压，随后医生一直给予靶向药物治疗，随着病情的不断加重，医生也不断增加靶向药物的给药剂量。不幸的是，小女孩从3岁就出现了难以控制的大量鼻出血，每次都要压迫几个小时才能勉强止血，随着肺动脉高压靶向药物用药剂量的递增，小女孩的鼻出血愈发难以控制，此次就诊就是因为最近一次她的鼻出血的血量竟然高达惊人的~ml，整整用了4个小时才能勉强止血。不治会导致肺动脉高压的加重，治疗会导致严重的鼻出血，如此棘手的问题摆在了医院急诊科医生的面前。双重遗传，肺动脉高压与ACVRL1基因突变通过进一步详细病史检查，医生发现这种不幸并不只是降临在小女孩一人身上，小女孩的爷爷、父亲、姑姑都曾有反复的鼻出血史，而小女孩的爷爷正是因为肺动脉高压去世。经检查，小女孩确实存在ACVRL1基因突变，这是突变可导致血管脆性增加，也就是说小女孩面临着双重遗传，肺动脉高压和易致鼻出血的ACVRL1基因突变。棘手的难题摆在了专家们的面前：小女孩合并肺动脉高压，需要使用靶向药物治疗，但这类靶向药物可能会诱发鼻出血且难以控制；然而减少靶向药物虽可降低鼻出血风险，但肺动脉高压病情则会迅速恶化……见招拆招，医院给出满意的会诊治疗意见针对这例罕见而又棘手的病例，医院心内科、放射介入科、耳鼻喉科、儿科、神经外科、血管外科和遗传学专家们进行了多学科综合讨论（MDT）.经过紧张而又热烈的病例讨论，医院心内科荆志成教授总结到：“此患者有反复大量鼻出血病史、多发内脏动静脉畸形、明确的家族史，基因检测发现ACVRL1基因突变，遗传性出血性毛细血管扩张症诊断明确。同时合并比较严重的肺动脉高压，尽管靶向药物治疗有效，但显著增加鼻出血和支气管动脉出血的发生。临床上亟需尽快控制鼻出血，防止大出血的再次发生，同时能为靶向药物治疗提供安全保障。建议由医院放射介入科杨宁教授进行颌上动脉分支的栓塞，然后由心内科医生谨慎调节靶向药物治疗方案，尽快纠正贫血，为患者的后续治疗和顺利康复保驾护航”。最终小女孩治疗方案采取了选择性上下鼻甲供血动脉栓塞。局部麻醉下经右股动脉行选择性上下鼻甲供血动脉栓塞，手术过程非常顺利。心内科医生适当将靶向药物加量。术后一个月随访，患者未再出现严重鼻出血，胸闷气短等不适基本缓解，此次治疗取得圆满成功。通过协和多学科协作治疗，小女孩重新恢复了正常生活，脸上重拾天真的笑容……局部麻醉下经右股动脉行选择性上下鼻甲供血动脉栓塞医院作为国家卫健委指定的疑难重症诊治指导中心，院领导班子非常重视儿童健康的保障，儿科在软硬件上都实现了全面升级换代。在张抒扬书记的指导下，协和还成立由各科精兵强将组成的专家团队，为儿童疑难杂症创设了一支高水平跨学科诊疗团队。
执业地点：医院（北京东城区帅府园1号）
就诊科室：心内科肺血管病专病门诊（东院）
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