初识世界地贫日
“世界地贫日”是世界地中海贫血日的简称，每年5月8日举行。据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达万的隐性基因携带者。
地贫患者临床表现
一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3～12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状。而且地贫患儿寿命大大短于正常人，对于很多重型地贫患者而言，可选择的治疗手段却极其有限。
地贫患者治疗手段
中国医师协会血液科医师分会全国常务委员、广西医院血液科主任赖永榕教授指出：“造血干细胞移植是目前唯一能根治地贫的方法，限制于配型和造血干细胞来源，尚未在临床普及；基因治疗因同源重组率低，临床应用尚待时日；采取姑息治疗进行脾切除，则会显著增加发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险。目前临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的各种并发症，同时也有助于提高移植的成功率。这也是重型地贫的治疗‘基石’。如不输血治疗，患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。”
地贫难治可防，婚检产筛来预防
地贫咨询的一些问题总结~
1.质疑筛查的必要性；
我们已经明确了地贫作为一种隐形遗传的危害，在两广，湖南携带者多，不建议拿子女的健康和全家的幸福玩概率游戏；
2.双方都是地贫携带者，还存在侥幸心理；
对于这种，我要质疑一下他们想生健康孩子的诚意；
3认为胎儿性别与地贫相关；
常染色体隐形遗传，与性别决定无关；
4.筛查阳性就要求直接诊断胎儿
严格来说，地贫是两种疾病，只要不是同型地贫，就不会影响后代，但前提是父母的基因型信息要明确；
5筛查阳性结果提示一方为α地贫，一方为β地贫，是否需要诊断
由于血常规的筛查结果中，针对α地贫的特异性较差，这种情况一定要用基因诊断来最终确定α珠蛋白编码基因的情况；
6夫妇之一为轻型地贫，但要求产前诊断，或者胎儿基因结果为轻型，要求终止妊娠
这种情况是不允许的，因为轻型的地贫对生活质量无影响，指不定生出来一个齐达内呢，是吧。
7可以直接推荐做地贫基因诊断吗？
当然是可以的，基因诊断是最终的确诊方法；只不过相对贵一点而已，相信技术发展测序成本降低后，将对血常规的筛查地贫进行全面的替代。
近年来，国家卫生健康委在广东、广西、海南、福建等南方10个地贫基因携带率较高省份启动实施地贫防控项目，引导带动地实现免费地贫防控服务生育夫妇全覆盖，联合社会组织开展地贫患儿救助，推动地贫防治措施落实。目前，地贫防控项目和患儿救助项目顺利推进，地贫在广东、广西等地得到有效控制，重型地贫患儿出生率逐步下降，地贫患者治疗率和救助比例不断提高，越来越多的患者及家庭从大病保障和专项集中救治等惠民政策中获益。
防控地贫让我们一起从孕前、婚前检查开始！
地贫孕前早筛查，宝宝健康惠全家~
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