每年5月8日为世界地中海贫血日。地中海贫血珠又称蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。据中国地中海贫血蓝皮书报告，我国地中海贫血患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达万的隐性基因携带者。
今年的活动主题是：“防治地贫，健康孕育”，旨在倡导全社会行动起来，坚持预防为主、防治结合的原则，广泛开展宣传教育，有效落实防治服务，引导公众强化个人健康意识和责任，从认知开始，从你我做起，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。
临床表现：根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1、重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
、中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
造血干细胞移植是目前唯一能根治地贫的方法，限制于配型和造血干细胞来源，尚未在临床普及；基因治疗因同源重组率低，临床应用尚待时日；采取姑息治疗进行脾切除，则会显著增加发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险。目前临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的各种并发症，同时也有助于提高移植的成功率。这也是重型地贫的治疗‘基石’。如不输血治疗，患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。
预防：一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇