地中海贫血
地中海贫血（简称地贫），又称珠蛋白生成障碍性贫血，是属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。我国是地贫高发国，长江以南的广东、广西及周围省份地贫的发病率较高，北方则较少见。宜章县与广东省相邻，地贫发病率较高，年宜章县被列入国家地中海贫血防控试点项目县。
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临床表现与危害
地中海贫血根据临床表现轻重不同分为轻型地贫、中间型地贫及重型地贫。
轻型地贫又叫地贫基因携带者。没有明显不适症状，若不经过相关检查，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种致病基因。这样的患者无需治疗，不影响日常生活与工作，但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。
中间型地贫临床表现差异较大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝脾肿大以及出现轻度的黄疸，在应急状态下或服用一些药物后，会出现急性溶血，进而加重贫血症状，甚至导致溶血危象有生命危险。
重型地贫（通常因父母携带同种基因缺陷所致），孩子在出生时往往表现正常，2-3个月后会逐渐显现出皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长发育迟缓、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅的骨骼比正常人宽、肝脾肿大、心脏衰竭等问题。
遗传特点
如果夫妻都没有地贫基因，则下一代不可能有地贫基因。
如果夫妻任何一方带有地贫基因，子女遗传地贫基因机会为50%而成为地贫基因携带者。
如果夫妻二人都带有地贫基因（双方都是α-地贫或者都是β-地贫），则子女有25%的几率是健康的、50%的几率患上轻型地贫或25%的几率患上中、重型地贫。
遗传风险最高的情况是：一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚。
防治原则
新生儿应自觉参与地中海贫血筛查，一旦筛查为地贫阳性，应尽快到市筛查中心检查、确诊、治疗和遗传咨询，出现症状者需立即对症治疗。成年人应自觉参与婚检和孕检。
对症治疗
输血治疗01
输血的目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平，保障身体对氧气的需求。
祛铁治疗02
大量输血会导致铁元素在体内过量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏等重要器官异常。因此，输血同时必须定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况决定。
脾切除/脾栓塞术03
脾切除/脾栓塞术为治疗重型β地中海贫血患者的姑息手段，但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险显著增加，需要慎重评估其风险和获益，尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。
根治手段04
目前尚无治愈地贫的药物。骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小，移植效果越好，有条件应尽早（2～6岁）接受造血干细胞移植。此外，随着基因治疗不断发展，欧洲已经批准基因治疗用于地贫，但目前基因治疗费用昂贵，且远期疗效不确定，其推广的可行性有待时间验证。
新生儿地中海贫血干预方法
我市地贫防治的重点是避免重型地贫患儿出生，避免或减轻地贫对身体造成的影响。遗传咨询是地贫干预的有效方法之一，具体的干预方法如下：
1
新生儿出生后应及时进行地贫筛查，筛查阳性者须及时到遗传优生门诊进行确诊、治疗和遗传咨询。
2
地贫患儿容易因溶血出现黄疸，发现黄疸症状(肉眼观察、仪器皮测和胆红素检验)应及时服用退黄药物或者住院治疗，以避免黄疸对婴儿智力的影响。
3
血常规显示血红蛋白(Hb)＜g/L者为贫血(10天-3月)，Hb＜90g/L需要进行贫血治疗；Hb在91-g/L之间的，应在15天后再测血常规，若15天后Hb会上升则无须治疗，若15天后Hb下降者，应进行治疗。
4
若有感冒发烧或其它病症，医院就医，及时检测血常规，出现贫血者需及时治疗。
5
新生儿建议在6周岁前，每年至少检验一次血常规，出现贫血应及时治疗。
6
地贫患者一般不可进行补铁治疗，不要服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应适宜而不可过量食用含铁较高的食物：如菠菜、苹果、西兰花、肝脏、牛肉等。
7
轻型患儿的家长，应在小孩成年后告知其是地贫基因携带者，应尽量避免与同型地贫患者婚配。
8
中重型地贫患者应规律输血和去铁治疗，一般3周岁后方能进行造血干细胞移植治疗，出现脾肿大者应及时手术治疗。
编辑：张杨
审核：黄青松、陈振华
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