肺动脉高压症状不具有特异性，起病隐匿。在NIH登记的名PAH患者中，60%的患者以呼吸困难为首发症状，98%的患者在诊断PAH时报告有呼吸困难，另外还有疲劳(19%)、接近晕厥(5%)、晕厥(8%)和胸痛(7%)(Box1)。对于疾病晚期，这些症状可能在低于日常活动或休息时就会出现。
肺动脉高压的症状、体征和超声心动图表现常见症状劳力性呼吸困难
疲劳
下肢水肿
心悸
头晕
晕厥
体征肺动脉第二心音增强
颈静脉压增高
肺动脉瓣听诊区杂音
三尖瓣反流
三尖瓣区第四心音
足部水肿
腹水
超声心动图表现估测右心室收缩压升高
右心室扩张
右心室功能不全
三尖瓣反流峰值2.8m/s
室间隔扁平
三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)17mm
疾病早期只能发现细微的体征变化。在名患者中，93%的患者有第二心音增强，而其他特征性表现（右侧第三心音、三尖瓣反流杂音、颈静脉怒张、右心室隆起)）通常只会出现在疾病晚期。右心室功能障碍加重，可出现下肢水肿、腹胀和腹水。PAH诊断常被延迟，在REVEAL注册研究中，21.1%患者在PAH确诊2年前就已出现症状。发病年龄较小(36岁)和合并呼吸系统疾病(如哮喘和阻塞性睡眠呼吸暂停)也会导致诊断延迟。PAH预后与疾病严重程度相关。专家一致建议，早期诊断和早期开始治疗可以提高生存率。不明原因的劳力性呼吸困难或疲劳患者应高度怀疑PH。评估和诊断对可能患有肺动脉高压的患者评估应侧重于确诊，对肺动脉高压病因进行分类，并危险分层。如详尽病史、体格检查、全血细胞计数、胸部X光和心电图不能解释呼吸困难，推荐的检查还包括肺功能检查、心脏超声心动图和心肌缺血评估，是否实施这些检查取决于患者的病史和危险因素。在诊断PAH之前必须排除慢性血栓栓塞性肺动脉高压。肺动脉高压常见问题1.超声心动图可以诊断肺动脉高压吗?不能。超声心动图是很好的筛查手段；然而，只有右心导管才能确诊肺动脉高压，以准确评估血液动力学状态，并排除左心疾病对肺动脉压力升高的影响。2.右心导管插入术危险吗?在有经验的中心进行右心导管检查，严重并发症的发生率仅为1.1%，死亡率0.%，即使患者存在明显的右心功能障碍也是如此。3.肺动脉高压的初步实验室评估有哪些?初始检查应包括全血细胞计数、基础代谢检查、促甲状腺素、B型利钠肽或N-末端脑利钠肽前体、抗核抗体和肝功能检查。如有必要，可在确诊PAH时进行额外的自身免疫血清学检测、HIV筛查和肝炎筛查。心电图在61例PAH患者中，13%的心电图检查结果正常。典型异常包括电轴右偏(79%)、右心室肥厚(87%)和右心室劳损(74%)。一项前瞻性诊断研究分析了名接受右心导管检查的患者，结果发现PAH诊断准确性最高的心电图指标是心率和右心室应变(敏感度79%；特异度60%)。实验室检查肺动脉高压和右心室功能不全患者血浆NT-proBNP水平升高，与死亡风险增加相关(n=;RR1.84;95%CI:1.62~2.10;P.)。实验室检测可能有助于诊断HIV/AIDS相关PAH(HIV抗体)、结缔组织疾病相关PAH(抗核抗体滴度1:和其他相关自身抗体)或门脉高压相关PAH(肝功能检查异常)。超声心动图两个Meta分析(n=和n=)报告超声心动图评估PH敏感性和特异性分别为85%和70%-74%。基于超声心动图的压力估计可能不精确，且可能高估或低估真实值。在出现其他体征时，包括三尖瓣反流速度增加和/或右心室压力/容量超负荷体征(如右心室扩大或功能障碍、室间隔变平或肺动脉扩大)，应考虑进行右心导管术，以准确测量肺动脉压。回顾性研究(n=)报道，在右心导管术后2天内进行的经胸超声心动图检查中，没有明显的三尖瓣反流，排除肺动脉高压的阴性预测值为53%。研究不限于疑似PAH患者，经胸超声心动图对PAH的阴性预测值尚不清楚。肺功能检查肺血管疾病特征是肺活量测定结果正常、肺容量正常，但是因为肺血管系统破坏而导致低DLCO。在79名PAH患者中，78%的患者DLCO较低。在一项对例PAH患者的回顾性研究中，DLCO值低于45%的患者的5年生存率为38%，而DLCO为45%或更高的患者的5年生存率为80%。专科中心评估PAH患者管理是复杂的。临床医生应考虑将可能患有PH的患者转诊至有PH专科的中心。在对40家医院名患者进行的回顾性观察研究中，调整年龄和合并症后，专科中心的管理与减少再住院(RR0.68;P=0.01)和生存率增加(发病率比，0.54;P.)。这项研究的局限性是回顾性设计和缺乏转诊偏倚的具体信息。右心导管
是确诊肺动脉高压和评估疾病严重程度所必需的，右心导管可以指导PAH治疗(Box3)。在有经验的中心进行右心导管具有较低的并发症发生率(1.1%)和死亡率(0.%)(n=)。最常见的严重不良反应包括穿刺部位血肿(0.4%)、伴有心动过缓和低血压的迷走神经反应(0.5%)以及室上性心动过速(0.%)。
肺动脉高压的右心导管诊断试验
验证平均肺动脉压20mmHg
评估心输出量和右心室功能
排除毛细血管后病变，确认肺动脉楔压≤15mmHg
确认肺血管阻力3Wood单位
如有指征(特发性、遗传性、药物和毒素诱导的肺动脉高压)，进行急性血管扩张试验，以确定对钙通道阻滞剂治疗可能有效的患者
叶家欣
