地中海贫血可防难治，这些知识您应该知道
什么是地中海贫血？
地中海贫血综合征（thalassaemia）：简称地贫，也叫珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，种类繁多，临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见，据调查，每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷，对人类危害极大。
地贫——“难治”！
一、目前尚无根治药物和成熟的基因疗法！
二、输血+排铁治疗：对于大部分重型地贫患者来说，必须依靠终身输血联合排铁治疗。输血的目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平，保障身体对氧气的需求；但是大量输血会导致铁元素在体内过量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏等重要器官异常，因此，输血同时必须定期排铁。
三、脾切除术：脾大者可考虑脾切除，但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险显著增加，需要慎重评估其风险和获益，尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。
四、有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植，患者年龄越小移植效果越好，建议应尽早（2-6岁）接受移植。
地贫严重程度分类
地中海贫血根据临床严重程度分为静止型、轻型、中间型和重型。
一、静止型和轻型地贫对患者生长发育、生活、工作均无明显影响，一般情况下无需治疗，但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。
二、中间型地贫多于幼童期出现症状，是否需要进行输血治疗需根据具体的临床情况决定。
三、重型地贫的孩子（通常因父母携带同种基因缺陷所致），出生时往往表现正常，2-3个月后会逐渐显现出皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长发育迟缓、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅的骨骼比正常人宽、肝脾肿大、心脏衰竭等问题。
地贫严重程度受夫妻双方地贫基因的携带情况影响
一、如果夫妻双方没有地贫基因，则下一代不可能有地贫基因。
二、如果夫妻任何一方带有地贫基因，则子女遗传地贫基因的机会为50%，从而成为地贫基因携带者。
三、如果夫妻双方都携带有地贫基因（双方都是静止型之外的α-地贫，或者都是β-地贫），则子女有25%的几率是健康的，25%的几率患中、重型地贫，50%的几率患轻型地贫。
遗传风险最高的情况是：一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚。
地贫——“可防”！
一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕的夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
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撰稿：王子寻审核：王丽娟来源：健康教育科请扫码